Ikigai Daily
Menü
MerakBilgi

Philadelphia’da KJ adıyla bilinen bir bebek, 2025’te yalnızca kendisi için hazırlanmış bir gen düzenleme tedavisi alan ilk insan oldu. Tedavi, nadir görülen kalıtsal hastalığına yol açan tek bir genetik hatayı düzeltmek için tasarlandı.

New England Journal of Medicine (2025)

SağlıkBilim

Kartın devamı

KJ Muldoon, Ağustos 2024’te ağır CPS1 eksikliğiyle doğdu. Bu hastalıkta karaciğerde, proteinlerin sindiriminden çıkan zehirli amonyağı zararsız üreye çeviren bir enzim eksiktir; biriken amonyak beyne zarar verebilir. KJ karaciğer nakli için de çok küçüktü. Philadelphia Çocuk Hastanesi ile Penn Medicine’deki doktorlar, CRISPR tekniğinin daha ince bir biçimi olan baz düzenlemeyi kullandı: Bu yöntem DNA’yı kesmek yerine tek bir harfini değiştirir. KJ’nin mutasyonuna özel tedaviyi yaklaşık altı ayda tasarladılar ve ilk dozu 25 Şubat 2025’te verdiler. Haziranda evine dönen KJ artık daha fazla protein yiyebiliyor ve daha az ilaca ihtiyaç duyuyor. Tamamen iyileşmiş değil, ama tehlike büyük ölçüde azaldı.

Kaynaklar ve ilgili okumalar

Kaynak: Children’s Hospital of Philadelphia / Penn Medicine

İlgili kaynak: CRISPR gen düzenleme
Mobil uygulamayı indirKartlar nasıl hazırlanıyor?

İlgili kartlar

Benzer konulardaki kartlara göz atın.

MerakBilim

Bilerek gülümsemek insanı biraz daha mutlu hissettirebilir. 2022’de 19 ülkede 4.000’e yakın kişiyle yapılan bir araştırmada, gülümser gibi yapan ya da gülümseyen bir yüzü taklit eden katılımcılar kendilerini biraz daha mutlu hissettiklerini söyledi. Dişlerin arasında kalem tutmak gibi dolaylı bir yöntemin sonucu ise net değildi.

Yüz ifadesinin duyguları etkileyebileceği fikrine “yüz geri bildirimi hipotezi” denir; kökleri Charles Darwin’e ve William James’e uzanır. 1988’deki ünlü bir deneyde Fritz Strack ve arkadaşları, katılımcılara kalemi ya dişlerinin ya da dudaklarının arasında tutturdu. Kalemi dişlerle tutmak yüzü gülümsemeye zorlar, dudaklarla tutmak ise gülümsemeyi engeller. Kalemi dişleriyle tutanlar karikatürleri daha komik buldu. 2016’da on yedi laboratuvar bu deneyi birebir tekrarladı ve hiçbir etki bulamadı. 138 çalışmayı bir araya getiren 2019 tarihli bir inceleme ise etkinin gerçek ama küçük olduğu ve çalışmadan çalışmaya değiştiği sonucuna vardı. 2022’deki Many Smiles çalışmasını Nicholas Coles yürüttü; çalışmayı hipotezi savunanlarla ona kuşkuyla bakanlar birlikte tasarladı. Sonuçlara göre bilerek gülümsemek mutluluk duygusunu hem artırabiliyor hem de başlatabiliyordu; kalem yönteminin sonucu ise yine belirsiz kaldı.

Ikigai DailyKartı aç
MerakBilim

2016’da yapılan bir hesaplamaya göre 70 kilogramlık ortalama bir yetişkin erkeğin vücudunda yaklaşık 30 trilyon insan hücresi ve 38 trilyon bakteri bulunur. Bu sonuç, bakterilerin kendi hücrelerimizden on kat fazla olduğu yönündeki eski iddiayı çürüttü: İki sayı aşağı yukarı birbirine eşit.

Hesaplama, İsrail’deki Weizmann Bilim Enstitüsü’nden Ron Sender, Shai Fuchs ve Ron Milo’ya ait. Esas aldıkları “referans insan”, 20 ile 30 yaş arasında, 170 cm boyunda ve 70 kg ağırlığında bir erkektir. Araştırmacılar, on kat iddiasının 1972’de yapılmış kaba bir tahmine dayandığını ve onlarca yıl boyunca sorgulanmadan tekrarlandığını gösterdi. Bakterilerin neredeyse tamamı bağırsağın son bölümü olan kalın bağırsakta yaşar ve hepsinin toplam ağırlığı yalnızca 0,2 kg kadardır. İnsan hücrelerinin sayıca yaklaşık yüzde 84’ü alyuvardır, yani kırmızı kan hücresidir; sayıca çok daha az ama çok daha iri olan yağ ve kas hücreleri ise vücuttaki hücre kütlesinin büyük kısmını oluşturur. Denge gün içinde de değişir: Tuvalete her gidiş, kalın bağırsaktaki içeriğin dörtte biri ile üçte biri arasında bir kısmını boşaltır.

Ikigai DailyKartı aç
MerakBilim

Yetişkin bir insan vücudu her gün yaklaşık 330 milyar hücreyi yeniler; bu, 80 gram kadar hücre demektir. Bu rakamlar, Weizmann Bilim Enstitüsü’nden bilim insanlarının 2021’de yayımladığı bir çalışmadan geliyor. Yenilenen hücrelerin onda dokuza yakını kan hücresidir.

Ron Sender ve Ron Milo bu hesabı, vücuttaki başlıca hücre türlerinin sayısını, kütlesini ve ömrünü bir araya getirerek yaptı. Sayıca en çok yenilenenler kısa ömürlü hücrelerdir. Alyuvarlar yaklaşık dört ay yaşar; en yaygın akyuvar türü olan nötrofillerin ömrü ise yalnızca birkaç gündür. Bu yüzden kemik iliği her gün bu hücrelerden muazzam sayıda üretmek zorundadır. Kütle bakımından en büyük payı kan hücreleri ile birkaç gün içinde dökülüp yenilenen bağırsak iç yüzeyi hücreleri alır. Bu hızla, vücuttaki yaklaşık 30 trilyon insan hücresinin toplamı kadar hücre üç ay kadar içinde yenilenmiş olur. Ama bu, bedenin baştan sona yenilendiği anlamına gelmez: Beyindeki sinir hücrelerinin çoğu ömür boyu yaşar, kalp kası hücreleri de çok yavaş yenilenir.

Ikigai DailyKartı aç
MerakBilim

Bağırsaklarınızla beyniniz sinirler, hormonlar, bağışıklık sistemi ve bağırsaktaki mikroplar aracılığıyla haberleşir. Stresle sindirimin birbirini etkileyebilmesinin nedeni budur.

Bilim insanları bu bağlantıya bağırsak-beyin ekseni der. Bağırsağın, enterik sinir sistemi denen ve yaklaşık 500 milyon sinir hücresinden oluşan kendi ağı vardır. “İkinci beyin” diye de anılan bu ağ, sindirimi büyük ölçüde kendi başına yönetebilir. Bağırsak beyne asıl olarak vagus siniriyle bağlanır. Beyin sapından karın boşluğuna kadar uzanan bu uzun sinirin liflerinin çoğu, mesajları aşağıdan yukarıya, bağırsaktan beyne taşır. Serotonin denen haberci maddenin vücuttaki toplam miktarının yüzde 90’ından fazlası bağırsakta bulunur. Bağırsak bakterilerinin de payı vardır: 2004’te Japonya’da yapılan bir çalışmada, tamamen mikropsuz ortamda büyütülen fareler strese aşırı tepki verdi. Stres bağırsak hareketlerini hızlandırabilir ya da yavaşlatabilir; yaygın bir bağırsak rahatsızlığı olan huzursuz bağırsak sendromunu sık sık kötüleştirmesinin bir nedeni budur. Mikropların rolüne dair araştırmaların çoğu hayvanlarda yapıldı; insanlardaki kanıtlar henüz sınırlı.

Ikigai DailyKartı aç
MerakBilim

Plasebo, şeker hapı gibi, içinde hiçbir etkin madde bulunmayan göstermelik bir tedavidir. Ağrı araştırmalarında plasebolar, kişilerin hissettiği ağrıyı azaltabiliyor, hatta beyinde ağrıyı işleyen bölgelerin etkinliğini düşürebiliyor.

Plasebo sözcüğü Latincede “memnun edeceğim” demektir. Etkinin bedende gerçek bir karşılığı olduğuna dair ilk ipuçlarından biri 1978’de ortaya çıktı. Jon Levine ve arkadaşları, yirmilik dişi çekilmiş hastalara plasebo ve nalokson verdi. Nalokson, vücudun kendi ürettiği ağrı kesici maddeler olan endorfinlerin etkisini engelleyen bir ilaçtır. Plaseboya yanıt veren hastalarda nalokson ağrıyı artırdı; bu da plasebonun sağladığı rahatlamanın endorfinlerden kaynaklandığını düşündürdü. 2004’te Tor Wager ve arkadaşları beyin taramalarıyla şunu gösterdi: Ağrı kesici diye plasebo verilen kişilerde, canlarını yakan bir uyarı sırasında beynin ağrıyı işleyen bölgeleri daha az etkinleşiyordu. Beklenti ters yönde de işler: Latincede “zarar vereceğim” anlamına gelen nosebo etkisinde, zarar görmeyi beklemek belirtileri ağırlaştırır. Bütün bunlar ağrının hayal ürünü olduğu ya da plasebonun etkili bir tedavinin yerini tutabileceği anlamına gelmez.

Ikigai DailyKartı aç
Sıradaki kart2025 Nobel Kimya Ödülü, metal-organik kafesleri geliştiren üç kimyacıya verildi. Bunlar içi minik gözeneklerle dolu kristallerdir ve su buharı ya da karbondioksit gibi seçilen gazları veya molekülleri tutacak biçimde tasarlanabilir.Devam et →