In April 2003 the Human Genome Project, an international effort begun in 1990, announced that it had read the human genome, the full set of genetic instructions in our cells. About 8% was still missing, in long repetitive stretches. The Telomere-to-Telomere Consortium filled the last gaps in 2022 and 2023.

Ikigai Daily

HistoryScience

The story behind the card

The genome is written in four chemical letters, A, C, G and T, about 3.1 billion of them, and sequencing means reading them in order. The project was led by the United States with the United Kingdom, Japan, France, Germany and China, and cost about 2.7 billion dollars; Bill Clinton and Tony Blair announced a rough draft in June 2000. The machines of the time read DNA in short pieces, which were then fitted together like a jigsaw. Where the same letters repeat over and over, the pieces could not be placed, so those regions stayed blank. A telomere is the tip of a chromosome, and the consortium's name means 'from one end to the other'. Using newer machines that read much longer pieces, it published a gapless sequence of every chromosome except the Y in the journal Science in 2022; the Y followed in 2023.

Türkçe oku
1990'da başlayan uluslararası İnsan Genom Projesi, Nisan 2003'te insan genomunu, yani hücrelerimizdeki genetik bilginin tamamını okuduğunu duyurdu. Ne var ki genomun yaklaşık %8'i, aynı dizilerin art arda tekrarlandığı uzun bölgelerde okunamamıştı. Son boşlukları 2022 ve 2023'te T2T Konsorsiyumu kapattı.

Genom dört kimyasal harfle, A, C, G ve T ile yazılır; insanda bu harflerden yaklaşık 3,1 milyar tane vardır. Dizileme, bu harfleri sırasıyla okumak demektir. ABD'nin önderlik ettiği projeye Birleşik Krallık, Japonya, Fransa, Almanya ve Çin de katıldı; maliyeti yaklaşık 2,7 milyar doları buldu. İlk kaba taslağı Haziran 2000'de ABD Başkanı Bill Clinton ile İngiltere Başbakanı Tony Blair birlikte duyurdu. O dönemin cihazları DNA'yı kısa parçalar hâlinde okuyordu; parçalar sonra yapboz gibi birleştiriliyordu. Aynı harflerin art arda tekrarlandığı yerlerde parçaların nereye oturduğu bulunamadı ve bu bölgeler boş kaldı. Telomer, kromozomun uç kısmıdır; T2T'nin açık adı olan “Telomere-to-Telomere” da “bir uçtan öbür uca” demektir. Konsorsiyum çok daha uzun parçaları okuyabilen yeni cihazlar kullandı ve Y dışındaki bütün kromozomların boşluksuz dizisini 2022'de Science dergisinde yayımladı. Y kromozomu da 2023'te tamamlandı.

Sources and further reading

Background reading: Human Genome Project
Next card in the archiveThe Black Death, the plague that killed an estimated third or more of Europe's people in the late 1340s and early 1350s, most likely began in Central Asia. It travelled west along trade routes and reached Sicily on Genoese ships in October 1347.Read next →